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唐氏综合症

唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症综合征多数情况下为新发生的、散在的病例,生后可伴有先天性心脏病,先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等多种畸形。可患白内障、甲状腺功能低下、癫痫、白血病、免疫功能低下等多种疾病。随着生活水平和医疗技术的发展,唐氏综合症的寿命较前明显延长,但患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,其痴呆症状会影响唐氏综合症的生活质量甚至导致死亡。男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育,但其子女患有先天性疾病几率极高。该病随母亲年龄增加该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时,所以,高龄产妇有必要进行孕期唐氏综合症筛查甚至羊水穿刺协助确诊。

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唐氏综合症临床表现:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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唐氏综合症检查:

高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加,国家有法律规定要提供产前诊断。在这里我要向大家介绍几种产前诊断、筛查方法的利弊。

1.绒毛活检术:在孕11-13周进行的操作。在超声定位引导下,通过细针穿刺获得绒毛标本,可以进行染色体检查。其优点在于能够尽早做出产前诊断,检查全部23对染色体核型,如果发现胎儿异常,不会等到孕周较大时才引产。所以多用于早孕期筛查高危,胎儿颈后透明带(NT)增厚,前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿,以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。

2.羊膜腔穿刺术:羊膜腔穿刺术,多称为羊水穿刺。一般在孕16-22周进行,也是在超声引导下,细针穿刺抽出胎儿的羊水,然后从中提取胎儿的细胞,进行染色体检查。其优点在于可以检查全部23对染色体的核型,导致的出血、感染、流产等不良后果低,大概千分之三到千分之四。

3.中孕期唐氏筛查:在孕15-22周孕妇抽血检查血清的指标,与其相应孕周的指标比较,并通过特定软件计算胎儿患13-三体、18-三体、21-三体和神经管缺陷的风险值,并判定属“高风险”或“低风险”。筛查的目的在于发现高危孕妇进行产前诊断。它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈高风险)和假阴性率(即怀有染色体异常胎儿的孕妇筛查呈低风险)。一般来说,这种方法能够检查出60%-70%左右的染色体异常胎儿,高风险中大约1%-2%为染色体异常胎儿。

4.无创基因筛查:又叫无创DNA产前检测,它的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA,进行检测分析,判断胎儿有无染色体异常,通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占所有染色体异常的95%。这种检测的准确率接近100%,假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险)为0.5%。这种检测的好处在于可以在孕12周后进行,不需要做侵入性的有创操作,可以早期了解胎儿情况,获得比较准确的结果,但其不等同于产前诊断。

唐氏综合症预后:

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

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唐氏综合症预防:

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。

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